Причины врожденных аномалий плода

В развитых странах врожденные аномалии (дефекты, пороки) одна из главных причин детской смертности.

Большинство врожденных аномалий плода - это сразу же заметные у младенца уродства, хотя многие дефекты внутренние и выявляются только при обследовании. Таких пороков известны тысячи. Некоторые из них настолько серьезны, что приводят к мертворождению; другие спонтанно исчезают с возрастом.

В развитых странах врожденные дефекты центральной нервной системы (прежде всего головного мозга), а также сердца и кровеносных сосудов - главные причины младенческой смертности. Обычно летальный исход наступает в первый год жизни, чаще всего - в первые ее месяцы.

Виды врожденных аномалий плода

Различают три вида врожденных дефектов плода:

1. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, а также биохимические патологии, включая муковисцидоз, серповидноклеточную анемию и мышечную дистрофию.
2. Если механически повреждается часть плода, который до этого развивался нормально, говорят о деформациях. Пример - некоторые случаи косолапости.
3. Если происходит аномальное развитие ткани (костной, нервной, соединительной в составе органов), врачи обычно называют это дисплазиями.

Причины врожденных аномалий плода

Некоторые аномалии являются результатом мутаций, т.е. присутствия у плода дефектных генов - одного доминантного аллеля или пары рецессивных. Эти мутации бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток.

В принципе, к этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии, т.е. нарушения числа или строения хромосом плода. Иногда врожденный дефект - результат взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Иногда причина заключается в воздействии на плод тератогена, т.е. дающего уродующий эффект агента (обычно химиката типа яда или лекарства).

Наконец, плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке, например из-за подвертывания там его стопы, что ведет к косолапости.

Диагностика, лечение, выживаемость

Врожденные аномалии плода могут обнаруживаться только после рождения, хотя новые методы, прежде всего ультразвуковое исследование (УЗИ), облегчают их внутриутробную диагностику. Примерно с 1960-х гг. смертность от врожденных пороков сердца в развитых странах быстро снижается благодаря развитию хирургических методов и особенно - широкому внедрению в практику аппаратов искусственного кровообращения.

Существенно увеличилась продолжительность жизни детей с синдромом Дауна. Примерно 90% их живет сейчас больше 5 лет, а более ранняя смерть вызывается в основном респираторными инфекциями и осложнениями врожденных пороков сердца.

Расщелина позвоночника, т.е. незаращение спинномозгового канала, часто сочетается с гидроцефалией (водянкой головного мозга) из-за ослабления оттока спинномозговой жидкости из желудочков. Обе аномалии можно исправить: пластическая операция закрывает щель в позвонках, а скопившуюся жидкость дренируют.

Анэнцефалией называют врожденное отсутствие большей части или всего головного мозга. Это состояние неизлечимо и быстро приводит к смерти.

Перспективы

В развитых странах распространенность серьезных врожденных аномалий типа синдрома Дауна и дефектов центральной нервной системы после 1985 г. заметно снизилась. Это объясняется совершенствованием и повышением доступности методов дородового скрининга. Кроме того, сейчас известно, что прием женщинами фолиевой кислоты перед зачатием снижает риск появления у плода дефектов центральной нервной системы, в частности расщелины позвоночника.

Исследования наводят на мысль о возможности разработки генетического скрининга, выявляющего не только мутации, но и сочетания генов, связанные с различными особенностями будущего человека, включая его интеллектуальные задатки, предрасположенность к ишемической болезни сердца и психическим расстройствам. Однако врачи единодушно выступают против дородового тестирования на легкие дефекты и не угрожающие жизни врожденные аномалии, поскольку это чревато ростом числа абортов без достаточно веских к этому показаний. Необходим строгий контроль, предупреждающий злоупотребление последними достижениями в области генетики и дородового скрининга,

В долгосрочной перспективе ожидается внедрение генной терапии, позволяющей исправлять генетические аномалии еще на стадии оплодотворенной яйцеклетки, что принесет пользу не только развивающемуся из нее плоду, но и потомству этого человека. Правда, доступность таких методов чревата искушением применять их для "улучшения породы". Большинство ученых против такой клеточной евгеники, хотя некоторые считают, что в определенных - профилактических - обстоятельствах она может быть оправдана.

"Причины врожденных аномалий плода" и другие статьи из раздела Беременность

Дополнительная информация:

• Преждевременные роды
• Обследование на врожденные аномалии
• Вся информация по этому вопросу