Генетическое консультирование

Генетическое консультирование - профессиональные рекомендации, касающиеся возможности передачи наследственного заболевания членам семьи и доступных альтернатив. Процесс обычно начинается с определения причины обращения за такой помощью. Некоторые пары уже имеют ребенка с врожденным дефектом. Другие знают, что у них есть потенциальная проблема (выявленная анализом крови, например) или имеют родственника, страдающего такого рода болезнью. Женщины старше 35 лет могут искать совет насчет вероятности родить ребенка с хромосомным дефектом. Другие могут быть озабочены последствиями их подверженности вредным условиям окружающей среды, а третьи могут иметь историю привычного выкидыша.

Первым шагом генетической консультации является формулирование полной семейной истории и личной медицинской истории обоих родителей, которые подробно вспоминают все свои прошлые и текущие медицинские проблемы. В опрос включаются возраст, национальное или этническое происхождение, привычки, диета, хобби, образование и профессия, а также информация о прежних браках, семейных болезнях и абортах. Исследуется также возможная подверженность инфекции и вредным воздействиям рентгеноскопии лекарств и токсичных химикатов.

За этим опросом следует подробное физическое обследование; при необходимости к консультации подключаются специалисты разных направлений. Могут быть выполнены специальные лабораторные тесты, включая биохимические и цитогенетические исследования. В их число входят метаболическое исследование с хроматограммой аминокислот, исследование мочевой системы, если в семье есть умственно отсталый ребенок, и хромосомный анализ, основанный на простом анализе крови.

Иногда физический осмотр и лабораторные тесты могут выполняться также и в отношении близких родственников.

Когда вся имеющая значение информация собрана, консультант пытается определить, нет ли какой-то генетической проблемы или проблемы, вызванной известным внешним фактором; если имеет место первое, он старается выяснить режим наследственности. Затем выводы еще раз обсуждаются с человеком или парой, полностью объясняется режим наследственности и возможный риск, и предлагаются различные варианты дальнейших действий (искусственное осеменение, амниоцентез и другие).

Генетическое консультирование, которое доступно прежде всего в крупных больницах и медицинских центрах, занимает время и стоит дорого. Однако многие пары, подверженные риску, находят, что это дешевле, чем производить на свет нежизнеспособного или не имеющего возможности вести нормальную жизнь ребенка.

По оценкам, 12 миллионов американцев в настоящее время носят черты, целиком или отчасти связанные с дефектными генами или хромосомами, и хотя некоторые дефекты, вроде дальтонизма, являются небольшой проблемой, другие исключительно серьезны. Примерно 40% младенческих смертей связаны с наследственными нарушениями; из всех выживших новорожденных младенцев, 15% имеют то или иное генетическое нарушение. Более того, по оценкам, каждый человек является носителем пяти-восьми генов с дефектами, и каждая пара имеет 3% риска родить ребенка с врожденным дефектом, который может быть мелким, как родимое пятно, или очень серьезным. Когда подозревается серьезное нарушение, генетическое консультирование может предотвратить хотя бы часть трагедии.

"Генетическое консультирование" и другие статьи из раздела Беременность.

Читайте также:

• Подготовка к беременности при заболеваниях желудка и кишечника
• Что надо делать перед беременностью
• Вся информация по этому вопросу