Дисгенезия половых желез

Овариальная агенезия; истинная агенезия половых желез; дисгенезия половых желез (лентовидные яичники) без низкорослости; 46XY дисгенезия половых желез, известная также как синдром Суайра.

При первичной (реже вторичной) недостаточности яичников без низкорослости различные хромосомные или гонадные аберрации препятствуют овариальной или тестикулярной дифференциации. Около 46% больных имеют кариотип 46ХХ, в этих случаях патогенез неизвестен; приблизительно у 30%-кариотип 46XY и нарушения секреции или функционирования дифференциатора мужских половых желез, известного как антиген Y-гистосовместимости (H-Y); 24% - кариотип мозаичен.

Первичная аменорея и инфантилизм сопровождаются высоким ростом и евнухоидным видом. Признаки синдрома Тернера отсутствуют.

Результаты обследования. Уровень содержания ФСГ и ЛГ в плазме крови высокий. Рентгенограмма черепа в пределах нормы. Кариотип - 46ХХ, 46XY или мозаичный.

Лечение. Достижение фертильности невозможно. Необходима эстрогензаместительная терапия. Если в кариотипе присутствует Y-хромосомный материал, обязательна билатеральная гонадэктомия.

P.П.С.Янceн

"Дисгенезия половых желез" и другие статьи из раздела Нарушения менструального цикла

Читайте также:

• Замедление роста в детстве
• Гипоталамический гипогонадизм
• Вся информация по этому вопросу