Что такое наследуемый рак молочной железы

Под термином наследуемый рак понимают ряд характерных синдромов, каждый из которых ассоциируется с различными генами.

Помимо характерных опухолевых ассоциаций, наследственный рак молочной железы отличают молодой возраст при проявлении заболевания (в среднем 44 года, что на 16 лет ниже общепопуляционного), частота билатеральных и полифокусных поражений, менделевские законы наследования.

Достижения молекулярной генетики позволяют проводить раннюю (доклиническую) диагностику и профилактику наследственных форм рака молочной железы путем медико-генетического консультирования и применения генодиагностики для выявления лиц с особенно высоким риском. При этом генодиагностика целесообразна только в случае высокого риска (по данным семейного анамнеза) и при наличии эффективных методов профилактики.

Синдромы наследственного рака молочной железы.

Выделен ряд синдромов, при которых одним из проявлений служит рак молочной железы.

Cиндром Коудена

Синдром Коудена (специфический ген пока не идентифицирован), проявляющийся сочетанием множественных гамартром и рака молочной железы.

Cиндром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени обусловлен мутацией гена-супрессора опухолевого роста р53 - в данном случае рак молочной железы в кровном родстве сочетается с различными опухолями (саркомами, опухолями головного мозга, лейкозом, карциномой коры надпочечников и опухолями гонад, которые могут выявляться у членов семьи в молодом возрасте.

Синдром Линч II

Семейный синдром Линч II связывают с геном HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrom) - характеризуется накоплением аденокарцином, преимущественно толстой кишки, включая рак молочной железы. Распознать указанные синдромы помогают характерные накопления случаев опухоли в семье.

Атаксии-телеангиоэктазии

Аутосомно-рецессивный ген атаксии-телеангиоэктазии вызывает телеангиоэктазии кожи, центральную атаксию и повышеннную чувствительность к радиации. Гетерозиготное носительство мутаций данного гена, встречающееся у 1-2% населения, повышает риск рака молочной железы в 4-5,1 раза. Необходимы дальнейшие исследования в связи с риском маммографического скрининга у таких больных из-за повышенной чувствительности к радиации.

Ген brca l

Ген brca l - первый выделенный наследственный ген, с которым связано около 5% случаев наследуемого рака. У носительниц наследственных мутаций данного гена вероятность развития рака молочной железы достигает 75% в возрасте до 50лет и 85-90% к 70 годам. У этих женщин также высок риск развития рака яичников. При заболевании раком молочной железы у таких женщин риск рака противоположной железы составляет 50% в 50 лет и 65% в 70 лет; риск рака яичников - 29% в возрасте до 50 лет и 44% в 70 лет.

При мутациях данного гена у мужчин рак молочной железы развивается редко, однако не заболев сам, мужчина может передать мутацию по отцовской линии. Мутации гена brca 1 у мужчин умеренно повышают RR колоректального рака и рака предстательной железы - 4,1 и 3,3 соответственно.

Мутации гена brca 2

Мутации гена brca 2 значительно повышают вероятность рака молочной железы как у мужчин, так и у женщин, но не увеличивает риск рака яичников. Мутации гена brca 2 встречаются примерно в 2 раза реже, чем brca 1. Исследования, направленные на выяснение частоты мутаций данных генов в общей популяции и связанных с этим случаев рака, продолжаются.

Л.A.Heлюбинa, В.A.Xaйлeнкo

"Что такое наследуемый рак молочной железы" и другие статьи из раздела Заболевания молочных желез

Дополнительная информация:

• Что такое семейный рак молочной железы
• Оценка риска развития рака молочной железы
• Вся информация по этому вопросу