Увеличение селезенки, пигментация кожи и склер при болезни Гоше

Болезнь Гоше (болезнь накопления липидов) в своей основе имеет наследственный дефицит ферментов, обеспечивающих утилизацию липидов. Их накопление в макрофагальных элементах кроветворной системы и за ее пределами приводит к увеличению селезенки, печени, реже лимфатических узлов.

Клиническая картина и диагностика болезни Гоше

Болезнь Гоше встречается у представителей разных этнических групп, но в 30 раз чаще у евреев ашкенази. В начале заболевания увеличивается селезенка, а затем печень. Появляется желто-коричневая пигментация кожи, лица и кистей, слизистых оболочек и склер, что обусловлено повышенным содержанием железа и меланина.

Инфильтрация липидами костного мозга приводит к остеопорозу бедер, голеней, позвонков и панцитопеническому синдрому (анемии, лейкопении, тромбоцитопении).

Геморрагический диатез проявляется непродолжительными носовыми кровотечениями и склонностью к подкожным кровоизлияниям.

В пунктате селезенки, печени и костного мозга определяют клетки Гоше - важнейший признак заболевания, в лейкоцитах - дефицит глюкоцереброзидазы.

Лечение болезни Гоше

Применяют кортикостероиды, проводят рентгенотерапию селезеночной области, при необходимости прибегают к спленэктомии.

И.И.Гoнчapик

"Увеличение селезенки, пигментация кожи и склер при болезни Гоше" и другие статьи из раздела Увеличение селезенки

Дополнительная информация:

• Слабость, кровоточивость, увеличение лимфатических узлов, селезенки, остеопороз при макроглобулинемии
• Амилоидоз селезенки
• Вся информация по этому вопросу