Болезни обмена веществ

Процессы обмена веществ состоят из множества промежуточных этапов. Если в этой цепочке реакций отсутствует один фермент или важная рецепторная молекула, или же они изменились в результате мутации, определенные этапы метаболизма не могут завершиться. Вместо необходимого конечного продукта в тканях скапливаются промежуточные продукты.

Болезни обмена веществ характеризуются накоплением таких продуктов с развитием вторичных повреждений. Диагноз таких заболеваний удается подтвердить в случае присутствия в крови или выделениях, например моче, соответствующих метаболитов.

Большинство заболеваний обмена веществ обусловлено дефектами генов.

Ф.B.Тишeндop

"Болезни обмена веществ" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

• Что такое гиперлипопротеинемия и нарушение липидного обмена
• Вся информация по этому вопросу