Что такое синдром Бурневилля-Прингля

В случае синдрома Бурневилля-Прингля речь идет об аутосомно-доминантно наследуемом сочетании туберозного склероза головного мозга, других экто- и мезодермальных опухолевидных гиперплазии преимущественно сетчатки (гамартомы), сердца (рабдомиомы) и почек (кистозные гамартомы, ангиомиолипомы, гипернефромы) с характерными невоидными опухолями кожи и ногтевого ложа (аденомы сальных желез, опухоли Кенена).

Для этого нейрокожного синдрома характерны симптомы со стороны ЦНС, которые развиваются в первые 2-3 года жизни и обусловлены, в частности, астроцитными гамартомами (разрастания нейроглии, глиомы) в базальных ганглиях. У 98 % пациентов рентгенологически подтверждается множественная перивентрикулярная кальцификация в ЦНС.

Этот синдром, однако, встречается довольно редко. Так называемая аденома сальных желез Прингля - это плотный, желтоватый до красноватого оттенка узелок преимущественно соединительной ткани с попеременным чередованием сальных желез и сосудов (ангиофиброма). При синдроме Бурневиля-Прингля всегда наблюдается множество таких очагов размером примерно с булавочную головку, причем очаги расположены типично (симметрично) в носогубной области и на подбородке.

Фиброматозные узелки часто обнаруживаются и на деснах, иногда на языке, а также в форме так называемых опухолей Кенена различного размера, которые в различных количествах расположены под кутикулой и ногтевой пластинкой на отдельных или нескольких пальцах рук или ног.

У 50-87 % пациентов на глазном дне обнаруживаются гамартомы сетчатки или астроцитомы, которые, как правило, односторонние и развиваются одиночно или множественно в форме выпуклости, напоминающей шелковичную ягоду, чаще всего вблизи зрачка.

Примерно в 80 % случаев речь идет о спорадическом процессе. Проявления заболевания очень вариабельны. При наличии характерной триады из аденом сальных желез на лице, эпилепсии и прогрессирующей умственной отсталости диагноз устанавливается достаточно легко.

Самым ранним признаком заболевания считаются обнаруживаемые уже у новорожденных овальные или в форме "ясеневого листа" белые депигментированные пятна, которые более чем в двух третях случаев расположены у детей по линиям кожных складок на конечностях, туловище и коже головы, чаще группами, но иногда и единично.

Прогноз в целом плохой, заболевание прогрессирует и его течение определяется симптомами со стороны внутренних органов. 30 % пациентов умирают до 5-летнего возраста, а 75 % не доживают до 20 лет.

Ф.B.Тишeндop

"Что такое синдром Бурневилля-Прингля" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

• Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена
• Винные пятна на лице при синдроме Стерджа-Вебера-Краббе
• Вся информация по этому вопросу